Hipomielinizacja u Wyżłów Weimarskich jest chorobą dziedziczoną autosomalnie, recesywnie prowadzącą do zaburzeń w mielinizacji nerwów centralnego układu nerwowego. Potocznie nazywa się ją „shaky puppy syndrom” czyli syndromem trzęsącego się szczenięcia. Nazwa ta pochodzi zauważalnego drżenia mięśni chorych szczeniąt oraz ich nieprawidłowego sposobu poruszania w tym okresie. Zazwyczaj objawy te zanikają wraz z wiekiem i często jako osobniki dorosłe wyglądają zupełnie normalnie.
Mielina wytwarzana jest przez komórki otaczające aksony komórek nerwowych i jest niezbędna do prawidłowego przekazywania sygnałów wzdłuż nerwów w celu pobudzenia mięśni. Hipomielinizację opisano dotąd u kilku ras psów i w każdym przypadku wykryto defekt genetyczny ją powodujący. Mutacja genu odpowiedzialna za schorzenie jest jednakże inna dla każdej rasy. Przykładowo u Springer spanieli schorzenie sprzężone jest z chromosomem X (mutacja zlokalizowana jest na tym chromosomie) i jest wadą letalną. Przeprowadzone dotąd badania nad Weimarami sugerują, że przyczyną choroby jest mutacja w pojedynczym autosomalnym genie. Jest to defekt dziedziczony recesywnie, czyli wymaga otrzymania zmutowanego genu od obojga rodziców tj.: potomstwo chorych rodziców będzie również chore zaś, gdy rodzice byli jedynie nosicielami schorzenia część ich potomstwa będzie chora, część będzie nosicielami, a część zdrowa.
Nadal nie wiadomo dokładnie, co powoduje zaburzenia w prawidłowym funkcjonowaniu mieliny u chorych Weimarów. Zaobserwowano jedynie zmniejszenie poziomu formowania mieliny w centralnym układzie nerwowym, ale nie w nerwach obwodowych. Mielina w centralnym układzie nerwowym powstaje w wyniku działania komórek zwanych oligodendrocytami, natomiast w układzie obwodowym tworzą ją komórki Schwanna. Hipomielinizacja u Wyżłów Weimarskich może być zatem wynikiem nieprawidłowego rozwoju bądź funkcjonowania oligodendrocytów, których zmniejszoną liczbę rzeczywiście zaobserwowano u chorych szczeniąt. Sugeruje się, że proces powrotu do zdrowia może być związany ze zwiększeniem produkcji mieliny przez istniejące oligodendrocyty lub poprzez rozwój nowych komórek.
Szczenięta dotknięte hipomielinizacją wyglądają zupełnie normalnie zaraz po narodzinach. Pierwsze oznaki choroby pojawiają się w wieku 1-2 tygodni, aczkolwiek niejednokrotnie obserwowano je wcześniej bądź później. Drżenie mięśni, głównie tylnych kończyn i problem z poruszaniem się obserwuje się kiedy szczenięta zaczynają chodzić. Zazwyczaj zaraz po zauważeniu pierwszych oznak choroby stan szczeniaków pogarsza się, zanim dochodzi do poprawy. Chore psy często trzeba karmić oddzielnie, gdyż drżenie kończyn powoduje, że przemieszczają się one do tyłu odchodząc od pożywienia. Podczas jedzenia należy unieść i podtrzymywać im tylne kończyny, trzeba także zwracać uwagę czy nie przewracają się we własne odchody i w miarę konieczności czyścić. Szczeniaki takie powinno się trzymać na miękkiej powierzchni, aby nie dochodziło do otarć tylnych kończyn.
Na szczęście objawy u wielu szczeniąt ustępują wraz z czasem, zanikając praktycznie zupełnie w wieku 4-6 miesięcy. Niekiedy już 8-tygodniowe szczenięta są na tyle zdrowe, że mogą iść do nowych domów. Jeżeli jednak jakiekolwiek, nawet szczątkowe, objawy widoczne są u około rocznego psa należy oczekiwać, że już nie zanikną. Takie zwierzęta wydają się być zupełnie zdrowe dla niewprawnego oka, ale po dokładniejszej obserwacji zauważyć można ciągłe, lekkie drżenie mięśni tylnych kończyn zazwyczaj, gdy pies jest podniecony bądź po dużym wysiłku fizycznym.
Generalnie szczenięta Weimarów, u których zdiagnozowano hipomielinizację mogą być w przyszłości wspaniałymi psami towarzyszącymi, czy nawet użytkowymi, jednak nie powinny być wykorzystywane w hodowli.
Od stycznia 2014 jest już dostępny test DNA na hipomielinizację
http://www.vgl.ucdavis.edu/services/HUUWeimaraner.php
Autor: Magdalena Osińska
Opracowanie na podstawie artykułów publikowanych przez W.C.A.: „Hypomyelination ”, „Finding the Gene for WEIMARANER HYPOMYELINATION - the “SHAKEY PUPPY” Syndrome by Babetta Breuhaus, DVM PhD”
Hodowla Fala Love’a
Magdalena Osińska & Krzysztof Szwarc
tel. 502-140-079, 022-669-67-91
